DNA LAB

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染色体检测简单又准确

DNA LAB技术总监黄勇伟博士(Wong Yong Wee)举例,有些孩子生了出来讲话不清楚、发育不健全、发育慢或者没有办法坐起来或站起来。一般家庭可能就会去求神问佛,看看孩子是怎么回事。

他指出,上述所提的疾病,很多时候都跟遗传或染色体有关,这也归入遗传学(Clinical Genetic)这一科。然后,家长也会把孩子送到医院诊断,医生根据孩子的症状,可能会推断出是唐氏儿,这是医生的临床知识。

为了确定病症,医生会把样本送到化验室检验(遗传、染色体检测)。这就是DNA LAB的工作内容,在化验室检测染色体、分析结果,然后把报告交还给医生,再由医生把结果告诉病患。

所以DNA LAB一般只接触医护人员(专业人士),他们的服务提供给需要的人。

体外及体内检测

黄勇伟博士说,染色体检测(DNA Test)的技术出现在10至20年间,但那是处于研究阶段,还没成熟。现在这个技术取得成熟,大家也慢慢接受‘基因检测’,检测一些我们不明白的问题。

“在‘染色体检测’中,我们首先会抽出血液,纯化血液,然后打开过滤型病毒的核,看看里面有没有病毒。比较验血测抗体的方式,染色体检测更灵敏和快捷。”

他指出,除了做侵入性病毒的检测,如HIV;染色体检测还有另一个更大的医学贡献—体内检测,例如婴儿生出来有问题,医生验血检测不出原因,那么就只能通过‘染色体检测’,看是不是地中海贫血症或其它遗传疾病,轻易找出病因。

非侵入性产前检测

黄勇伟博士说,染色体检测还可用在孕妇身上,籍此检测胎儿有没有问题,如唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏等遗传疾病。

“一般使用羊膜刺穿术(Amniocentesis)及绒毛膜活检(CVS),都属于侵入性的检查,会有1%导致流产的风险。但是DNA LAB推介的‘非侵入性产前检测’没有流产的风险,只抽取母亲的血液检验,不会影响胎儿。”

黄博士介绍,‘非侵入性产前染色体检测’(Non-Invasive Chromosomes Check,NICC),是一种比较新的检验技术,它方法简单只需抽取母血,就可筛检胎儿的染色体有无异常,而且准确率还高达99%。

什么人适合检验

黄博士表示,只要怀孕妇女对胎儿担忧,或孕妇超过35岁,有个人或家族病史,就可选用‘非侵入性产前检测’。而且提早发现胎儿的问题,也许就可更早采取治疗措施将病症改善。

他指出,从医学角度来看,知道总比不知道好,知道结果可以选择提早采取应对措施。与其孕妇担心的怀孕等待9个月的结果,不如及早做检验知道结果,当个开心的孕妇。

NICC的优点

简单:只要母血

安全:非侵入性,对胎儿没有风险 / 没有流产的风险

准确:准确率高达99%(唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症)

谁应该接受NICC检测

– 年龄达35岁或以上的高龄产妇

– 有个人或家族病史

– 之前出生的胎儿有缺陷

– 血清筛检异常

– 超声波扫描结果异常

 

准确率高+方法简单又安全+帮助胎儿孕妇+提早发现遗传疾病。
准确率高+方法简单又安全+帮助胎儿孕妇+提早发现遗传疾病。在冷门技术里,少人了解尖端科技,少人用使用,费用就高。所以要教育大众,让大家注意到医学的进步。

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